肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在武威接受过肿瘤手术,希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在武威考虑使用靶向或免疫治疗前,希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在武威已使用过多种治疗方案,希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史,在武威希望了解自身风险的朋友(需结合胚系报告解读)。
- 在武威的体检中,通过其他检查发现疑似病灶,希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注,在武威希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先,它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域,核心是分析与肿瘤诊断、用药(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次,它会评估几个重要的免疫治疗相关指标,比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时,它也能评估同源重组修复功能,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是,任何检测都有其局限性,它主要针对已知的基因区域进行深度测序,对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常,最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块,您只需授权武威的合作机构从病理科调取即可,无需再次取样,方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本,则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本,则是抽取外周血,过程与常规抽血相似,一般无需空腹,几分钟即可完成。样本采集后,可以通过武威的指定合作点直接交接,或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室,您无需亲自前往。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,实验流程有严格的质量控制标准,对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行,操作安全规范。对于组织样本,检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本,其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性,但您仍有强烈疑虑,或临床指征高度提示,可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级,最终的用药和治疗决策,务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息(如病理号、姓名)准确无误。
- 如果邮寄样本,请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告,它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付,目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险,请做好心理准备。
- 任何治疗决定,请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后,建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知,避免延误。
用户评价 (9条,均分4.6)
检测本身很专业,但报告等待时间有点长,超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨,但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后,发现内容非常全面,PD-L1的表达检测还附了彩图,看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度,部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程,并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
我是来做肺癌基因检测的。特别喜欢他们提供的电子报告系统,用密码登录后能在手机上看,图文并茂,关键突变还有高亮解释。比纸质报告方便保管和查阅。线下机构的氛围也很沉稳,不像有些地方很喧闹,让人能静下心来看报告和思考后续治疗。
机构回复
感谢您对我们数字化报告系统的喜爱。我们致力于将专业结果以清晰、便捷的方式呈现给用户,方便您随时查阅并与医生沟通。安静沉稳的环境也是为了给您提供更好的报告解读与决策空间。
从寄送样本到拿到报告,每一步都有短信提醒,很清楚。报告出来后,客服还主动问是否需要协助预约专家门诊,虽然我没用上这个服务,但感觉他们考虑得很周全,是一条龙的服务思维。
机构回复
感谢您的肯定!我们努力构建从检测到诊疗支持的服务闭环,提醒和增值服务都是为了给您带来更多便利。如有任何后续需求,请随时联系我们。
流程和服务都没大问题,客服也耐心。但相比我朋友在另一家做的类似检测,你们的价格确实要高一些。虽然可能包含的服务项不同,但作为消费者,还是希望能有更清晰的价格对比说明,或者多一些性价比套餐选择。
机构回复
感谢您坦诚地提出价格方面的看法。不同公司的产品定价确实存在差异,这与检测范围、分析数据库、服务体系等都相关。我们后续会在咨询阶段提供更清晰的价值解读,帮助您做出更适合的选择。
作为乳腺癌术后患者,想全面了解基因情况指导后续康复。整个线上流程很方便,在公众号就能下单、查看进度。报告生成后还有短信和电话双重通知,不会错过。报告内容非常详细,除了靶向药推荐,还有遗传风险和临床试验信息,感觉物有所值。客服回复也很及时。
机构回复
感谢您的细致反馈。我们致力于打造流畅的数字化服务体验,让您随时掌握进展。报告内容的深度和广度是为了提供更全面的决策参考,很高兴能获得您的认可。祝您康复顺利!
报告内容很全,但刚开始寄来的纸质版报告装订有点简陋,边角都折了。我反馈后,他们马上道歉并重新用硬壳文件夹精心装订了一份寄给我,还附了小卡片。这种重视用户体验的态度值得点赞。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的初印象!报告的呈现方式是我们服务的重要一环,我们已经改进了包装和寄送流程,确保报告完好、郑重地送达您手中。感谢您的督促!
我做的是支气管镜活检取的组织,本身检查就有点难受。但取样医生听说样本是送去做基因检测的,取的时候格外仔细,还特意多取了一点以防万一,说这样确保够用,不用我再做一次。虽然过程辛苦,但这份细心让人安慰。
机构回复
感谢您在辛苦检查中仍关注到这样的细节。确保样本的质与量是检测成功的第一步,我们通过与临床医生的紧密培训,将“一次性取足”的理念贯彻到位,避免您重复采样。您的理解与肯定对我们至关重要。
父亲肺癌,我帮他咨询的。因为我在外地,所有沟通都是电话和线上完成。顾问不厌其烦地和我通了四五次电话,从技术原理、临床意义到保险报销可能性都讲了一遍,还教我如何整理材料给医生看。服务确实周到,像有个专业帮手。
机构回复
感谢您作为家属的辛勤付出和对我们的信任。为异地家属提供清晰、连续的远程支持是我们的服务重点。能成为您和家人的专业帮手,我们深感荣幸。
为了二次手术前评估做的检测。采样当天人不少,但秩序井然。最棒的是采样后,护士给了我一个冰袋让敷着,并详细教了我怎么观察后续情况、什么情况需要联系他们。这种周全的术后关怀让我觉得特别踏实。
机构回复
感谢您的分享。我们始终认为,采样完成只是服务的开始,细致的术后指导与明确的应急渠道是保障患者安全的重要环节。很高兴这些安排让您感到踏实,这是我们应该做的。
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