产前CNV-seq(含STR)
临床应用
检测所有染色体非整倍体异常、整倍体异常、100kb以上不平衡结构异常和微缺失微重复异常(实际所报分辨率根据相应专家共识和医院所要求),辅助诊断产前样本染色体(数目/结构等)异常导致的染色体病和基因组病等,指导优生优育
样本类型
羊水;母亲外周血
检测方法
二代测序+荧光PCR毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
3200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在武威的产检医院,超声检查提示胎儿结构存在异常的准爸妈。
- 在武威进行产检时,医生根据无创DNA或唐筛结果建议进一步排查的孕妇。
- 夫妻一方在武威的体检中发现自身染色体存在已知的平衡易位等异常情况。
- 在武威备孕或怀孕,有明确家族遗传病史或曾生育过异常宝宝的夫妇。
- 在武威工作生活,属于高龄孕妇(通常指预产期年龄≥35岁)的群体。
- 在武威的生殖中心,通过辅助生殖技术成功受孕,希望更全面了解胚胎状况的夫妇。
这个检测能查出什么?
如果把胎儿的遗传信息比作一本46章(染色体)的精密说明书,这项检测就是一次深入的‘校对’。它主要检查两件事:一是染色体的‘数量’,看是否多了或少了一整条或一整段(如唐氏综合征就是21号染色体多了一条);二是染色体‘结构’的大片段异常,比如长度超过100kb的片段缺失或重复。这能帮助发现许多因染色体数目或结构改变导致的发育问题,为后续决策提供重要参考。需要了解的是,它主要针对较大的结构性改变,对于单个基因的点突变(相当于说明书里的错别字)或非常微小的片段异常,不在本次检测范围内。
检测过程麻烦吗?
检测根据采样方式不同,便捷性有差异。如果选择羊水采样,需要在武威有资质的医疗场所,由医生在超声引导下操作,过程约几分钟,有轻微不适感,类似抽血或肌肉注射,无需空腹。如果选择母亲外周血(即无创方式),则只需在武威的合作机构或通过邮寄采样盒,抽取少量静脉血即可,与常规体检抽血无异。无论哪种方式,样本都会被安全送往实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,对于染色体数目异常(如21三体)的检出准确性很高。对于大于100kb的染色体片段缺失或重复,也能实现有效检测。羊水样本直接来自胎儿,结果非常可靠;母血样本属于无创筛查,准确性同样很高,但极少数情况可能受母体因素影响。检测本身对胎儿是安全的。如果检测结果提示有临床意义的异常,医生通常会建议结合更详细超声检查或在武威进行遗传咨询来综合评估,以帮助您做出最适合的家庭选择。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约3200元,不支持医保报销,请在武威的服务点确认最终价格。
- 采样前无需空腹,但建议保持正常作息,避免过度劳累。
- 若进行羊水穿刺,术后需在武威的医院休息观察片刻,并按医嘱注意休息。
- 请确保提供的个人信息和孕周信息准确无误,以免影响报告周期和解读。
- 报告出具时间约为7个工作日,具体可能因样本运输、节假日等因素略有浮动。
- 检测结果应结合超声等其他产检信息,在武威的医生或遗传咨询师指导下进行综合理解。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的生育规划有参考价值。
- 如对流程或结果有任何疑问,请及时联系您在武威的服务顾问或咨询专业人员。
用户评价 (9条,均分4.7)
网上咨询回复很快,但感觉有些回复像提前准备好的模板,针对我个别特殊情况的追问,回答得就不够深入了,最后还是打了电话才解决。希望线上顾问的专业灵活性能再提高一些,毕竟不是所有人方便随时电话。
机构回复
非常抱歉线上服务未能完全满足您的深度咨询需求。您指出的问题非常关键,我们将强化线上顾问的进阶培训,提升处理复杂、个性化问题的能力,并优化知识库系统。感谢您的督促!
我们夫妻双方都做过携带者筛查,没啥问题,但就是想图个最全面的安心。这个产品虽然贵,但想想这是对孩子一辈子健康的投资,平均下来每年就没多少钱了。客服还说如果结果异常有免费遗传咨询,这个服务加分。
机构回复
感谢您从长远角度看待产前检测的价值。我们始终认为,对宝宝健康的投入是最值得的。附加的遗传咨询服务是我们的承诺,确保您在任何情况下都能获得专业支持。
报告内容详实准确,速度也符合预期。不过我觉得初始的报告解读电话时间有点短,我提前准备的问题没来得及全问完。后来我又打了两次客服才问清楚。建议首次解读时间能安排得再充裕一点,或者主动询问是否有更多疑问。
机构回复
感谢您指出这一点。我们会将您的反馈转达给遗传咨询团队,优化首次解读的服务流程,确保您有足够的时间沟通。后续的免费咨询通道会一直为您开放。
报告出的速度比我朋友在其他地方做的快几天。而且不是冷冰冰地发个PDF就完了,报告有重点结论摘要,风险项会用颜色标出,就算是非专业人士也能快速抓住重点,这个设计很人性化。
机构回复
非常感谢您的认可!在保证检测质量的前提下,我们不断优化交付周期。同时,我们重视报告的可读性,摘要和重点标识都是为了帮助您快速理解核心信息。您的满意是我们的动力!
因为家族没有什么遗传病史,一开始觉得这个检查可能没必要。但医生建议做,就选了。结果出来很快,一切正常。现在回头看,这份报告就像一颗定心丸,它用准确的数据告诉我宝宝是健康的,这种科学保障的感觉真好。
机构回复
非常感谢您的反馈!很多准爸妈和您有相似的想法。产前筛查的意义正是在于用科学数据为健康的孕期保驾护航,将无形的担忧转化为有形的安心。很高兴这份报告能成为您的“定心丸”。
孕中期做的,最满意的是采样包可以直接寄到家附近的合作诊所,不用我大着肚子跑很远。采样点环境干净,人也不多,整个过程不到十分钟,特别适合我这种怕麻烦的孕妇。
机构回复
很高兴我们的合作网点服务为您提供了便利!我们布局广泛的采样点就是为了最大化提升孕期检测的便捷性与舒适度,感谢您的选择与分享!
我是做试管婴儿才怀上的,特别珍惜这个宝宝。选择你们是因为可以同时查CNV和STR,比较全面。咨询体验很棒,顾问没有一味推贵的,而是根据我的试管情况分析了必要性,语气特别真诚。报告出来后有遗传咨询师专门电话解读了快半小时,一点没嫌我问题多,非常负责任。
机构回复
恭喜您试管成功!我们始终坚持根据每位客户的实际情况提供最合适的建议。为您提供清晰、详尽的报告解读是我们的责任。后续有任何疑问,欢迎随时联系我们。
下单后有个服务企业微信自动加我,里面有一个固定服务小组,包括客服、咨询师和报告员。任何问题都在这个小群里问,不用到处找不同的人,回复也快,像有个专属管家团,体验超赞。
机构回复
您描述的正是我们致力打造的“多对一”专属服务模式。旨在为客户提供集成化、不间断的服务支持。很高兴这个模式获得了您的喜爱,团队会继续努力!
因为是双胞胎,担心标准唐筛不准,医生推荐了CNV-seq。等待报告那两周真是度日如年,每天刷查报告链接。结果第13天下午收到了,两个宝宝都显示低风险,STR结果也排除了双胎输血综合征的风险,真的太感谢了!虽然价格不便宜,但这钱花得值。
机构回复
双胞胎妊娠确实需要更全面的评估,很高兴我们的检测能为您提供明确的信息。检测流程对双胎样本的分析会更为复杂,感谢您对等待时间的理解。祝愿两位宝宝都健康发育!
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